Síndrome FoxG1: la enfermedad rara que afecta a un pequeño de Majadahonda y que sólo padecen 1000 personas en todo el mundo

Se llama Fernando, aunque todos le conocen como Junior, es un pequeño vecino de Majadahonda de tan sólo cuatro años y hace dos que le diagnosticaron una enfermedad genética de las consideradas “raras”. De hecho, es tan inusual que sólo la padecen 1.000 personas en todo el mundo. Se trata del Síndrome FoxG1, cuyos principales síntomas son, entre otros, epilepsia, microcefalia, retraso motor severo, leucoencefalopatía, discapacidad intelectual o estrabismo.

Su madre, Mónica, se pone en contacto con InfoMajadahonda.com para dar a conocer la historia de su pequeño guerrero, con motivo del mes de concienciación del Síndrome FoxG1 que se celebra en Noviembre.

Los primeros meses de Junior fueron relativamente buenos, sin embargo en la revisión pediátrica a los 4 meses de edad salta la primera alarma. Su doctora comprobó que todavía no sujetaba la cabeza, dormía poco, su llanto era muy agudo y sufría un estrabismo extremo. Tras dos largos años de hospitales, médicos y pruebas buscando un diagnóstico, al fin llega la confirmación. A través de un test genético específico, descubrieron que el niño tenía una mutación en el cromosoma 14 (14q12) conocida como Síndome FoxG1.

Las consecuencias de esta enfermedad, cuyos pacientes tienen una esperanza de vida de una o dos décadas, convierten a Junior en un niño 100% dependiente que necesita ayuda para todas sus actividades: no puede moverse por sí mismo, usa pañal y hay que darle de comer.

El no caminar hace que sus huesos no se forman correctamente y sus caderas pueden salirse, también padecen cifosis y graves desviaciones de columna que deben ser operadas. Asimismo, la mayoría de los niños llevan un botón gástrico para alimentarse. "La única forma de mejorar su calidad de vida es a través de diferentes terapias que le ayuden a adquirir más fuerza en su musculatura y esqueleto para alargar el momento en que tenga que ser operado, trabajando mediante fisioterapia y logopedia", relata Mónica.

"Actualmente se está estudiando la forma de revertir la enfermedad con terapia génica, cosa que ya se ha conseguido en otras enfermedades como el parkinson infantil. Pero aún están realizando pruebas en ratones, por lo que se necesita mucho dinero para que la investigación continúe y que la terapia génica sea una realidad para nuestros hijos". 

Es por este motivo por el que sus padres han lanzado una campaña para recaudar fondos que, por una parte, irán destinados a la FoxG1 Research Foundation (https://www.foxg1syndrome.org) para que siga investigando sobre esta enfermedad rara, y por otra, destinados a cubrir las terapias que Junior necesita (https://www.teaming.net/mividaconjunior).

Igualmente, la familia del pequeño ha puesto a la venta una serie de pulseras y collares solidarios “con un colgante de un zorrito que es el símbolo de los ‘foxes’, nombre que damos a nuestros pequeños con este síndrome” nos cuenta la madre de Júnior. 

Dificultades en Majadahonda

La vida de Junior en Majadahonda no es fácil. El actual colegio de educación especial de Majadahonda al que acude el pequeño, lamentablemente, no puede seguir haciéndose cargo de él ya que no cuenta con un servicio de enfermería que le atienda en sus crisis epilépticas, ni terapias específicas para el tipo de patología que padece. Así, para el próximo curso, Junior tendrá que ser escolarizado en un municipio alejado de su residencia que cuente con un centro adaptado a sus necesidades, al no existir ninguno en nuestra zona. "Ni siquiera disponemos en el municipio de un centro de atención temprana como existe en Boadilla, ni un colegio público de educación especial para niños con enfermedades graves”, lamenta.

Esta madre también recalca las dificultades que se encuentra en el municipio en su día a día, desde la accesibilidad de las vías públicas o la falta de actividades inclusivas, ya que "la mayoría de las propuestas están destinadas a niños de más de 6 años y, generalmente, con una discapacidad leve”.

Igualmente, reclaman más ayudas municipales para las familias con dependientes a su cargo: "En breve nos toca empezar las primeras adaptaciones de nuestra casa y no existe ninguna ayuda local. Hemos tenido que abrir en nuestra terraza una puerta de acceso a la casa que nadie nos subvenciona".

Las personas interesadas en conocer más de cerca la evolución de Junior y colaborar con su causa pueden acceder a la página web  www.mividaconjunior.com ó su perfil de Instagram (@mividaconjunior) dónde ya cuentan con más de 2800 seguidores: "Muchos padres con hijos enfermos se han sentido identificados con nosotros y nuestras vivencias"